Pewarisan cacat/penyakit menurun pada manusia

Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot. Untuk keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau penyakit. Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier). Individu yang bersifat carrier walaupun menampakkan fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang negatif kepada generasi selanjutnya.

Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin atau kromosom tubuh. Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada yang bersifat resesif dan ada yang bersifat dominan. Yang bersifat resesif meliputi albino, botak, sistis fibrosis, fenilketonuria, Tay-Sachs, skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia. Yang bersifat dominan meliputi kelainan sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan Huntington. Cacat bawaan yang tertaut kromosom kelamin biasanya bersifat resesif.

Cacat dan penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi:

1) Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks

Terpaut pada kromosom X

a. Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.

hemofilia-inggris

Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut.

  1. Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang disebut FAH (faktor antihemofilia).
  2. Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT (Komponen Plasma Tromboplastin). Penyakit ini pertama kali dijumpai di Inggris, saat Inggris di bom oleh Jerman pada Perang Dunia II. Ketika itu, seorang anak laki-laki bernama Christmas terluka dan mengalami pendarahan hebat. Diagnosis dokter menyatakan bahwa anak itu menderita hemofilia tetapi berbeda dengan hemofilia yang biasa dijumpai. Kemudian, penyakit tersebut dinamakan hemofilia B / penyakit Christmas.

Genotif dan Fenotif Hemofilia pada laki-laki dan perempuan

Genotif Fenotif Keterangan
XHXH Wanita Normal
XHXh Wanita Pembawa Karrier
XhXh Wanita Hemofilia Bersifat letal, meninggal sebelum dewasa
XHY Pria Normal
XhY Pria Hemofilia

 

b. Buta warna

tes-buta-warna

Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Ini disebabkan oleh gen resesif cb (color blind). Gen buta warna terpaut pada kromosom X maka dari itu laki-laki tidak bisa menjadi carrier.

Buta warna dapat kita tes dengan tes Ishihara, dimana lingkaran – lingkaran berwarna yang beberapa diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya dapat dilihat atau tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna.

Untuk lebih jelas dapat mengamati tabel pewarisan buta warna pada manusia.

Pewarisan pada ♂ dan ♀ ♂ Normal ♂ cb
X Y Xcb Y
♀ Normal X XX XY XcbX XY
X XX XY XcbX XY
♀ Carrier Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY
X XX XY XcbX XY
♀ cb Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY
Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

Keterangan :

Genotif XX : menunjukkan wanita normal

Genotif XcbX : menunjukkan wanita carrier buta warna

Genotif XcbXcb : menunjukkan wanita buta warna

Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal

Genotif XcbY : menunjukkan laki-laki buta warna.

c. Anodontia

Anodontia dalah kelainan langka yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif. Kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi sama sekali (ompong). Penderita anodontia tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya sehingga gigi tidak akan tumbuh. Anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang terpaut pada kromosom-X, dan lebih sering dijumpai pada pria. Gen A menentukan pertumbuhan gigi normal dan alel resesif a menentukan anodontia.

  • XAXA atau XX = wanita normal
  • XAXa = wanita carier anodontia
  • Xa Xa = penderita wanita
  • XA Y atau XY = pria normal
  • Xa Y = pria penderita anodontia

Terpaut pada kromosom Y

a. Hypertrichosis

Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya yang dikendalikan oleh gen resesif (XYht).. Penyebab adalahnya gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y. Maka dari itu penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki.

hypertrichosis-5-256x300

Beberapa penyakit lain yang terpaut pada kromosom Y adalah penyakit hekstekgrafior (rambut seperti landak) dengan gen pengendali resesif (XYhg). Adapula webbedtoes yaitu antar jari penderita terdapat selaput ) dikendalikan oleh gen resesif pula yaitu XYwt.

2) Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom tubuh (autosom)

a. Albino

Merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan badanya putih. Penderita albino mudah silau, karena matanya sangat peka terhadap sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar matahari. Selain itu, penderita albino juga memiliki kelemahan pada jaringan saraf mata dibandingkan dengan orang normal untuk memfokuskan sinar. Kemampuan memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih 60%. Mata juga tampak kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas. Penyakit ini disebabkan oleh gen resesif a, orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino genotipnya aa.

new-21

Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan hewan (tikus, ular, kelelawar dll)

b. Polidaktili

Penyakit ini merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P. Orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang polidaktili genotipnya PP atau P.
polidaktili

c. Fenilketouria (PKU)

Fenilketouria merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal. Terjadi pada homozigot resesif, karena tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino tirosin. Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh. Fenilalanin tertimbun dalam jaringan dan menyebabkan perkembangan mental yang lambat. Konsentrasi fenilalanin yang berlebihan dalam darah akan mengganggu perkembangan dan aktivitas otak. Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah.

Gejala-gejalanya ialah perkembangan intelegensi lambat, pigmentasi kulit tidak normal (pucat), cenderung terserang penyakit ayan, reaksi reflek yang lamban, rambut tidak normal, biasanya tidak berumur panjang, dan didukung keberadaannya dalam rumah sakit jiwa.

d. Brachidaktili

Brachidaktili adalah kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB), dalam arti lain jika memiliki genotipe BB akan menyebabkan kematian pada masa embrio. Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili, sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal. Penderita dengan genotipe Bb hanya memiliki 2 ruas jari, karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan menyatu dengan ruas jari yang lain. Jika Bb x Bb, perbandingan anak mereka yang lahir adalah 3 Brakidaktili : 1 normal.

e. Thalasemia

Thalasemia merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu rantai globin. Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia). Penyakit ini banyak ditemukan di Spanyol, Italia, dan Yunani. Talasemia dibagi mejadi 2 macam yaitu

  1. Talasemia mayor, merupakan penderita anemia yang sangat parah dan dapat menyebabkan kematian waktu bayi, bergenotip (ThTh) berfenotip homozigot dominan.
  2. Talasemia minor, merupakan penderita anemia yang tidak parah, bergenotip heterozogot (Thth). Sedangkan genotif (thth) bersifat normal.

Perhatikan diagram persilangan berikut.

P    :     Thth           ><             Thth
Gamet: Th dan th              Th dan th
F1  : ThTh, Thth, Thth,thth
Normal (25%) dan Anemia (25%) dan carrier (50%)

f. Dentinogenesis Imperfecta

Ini merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt.

g. Kebotakan

Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B. Adapun gen b menyebabkan rambut normal. Genotip BB mengakibatkan orang mengalami kebotakan. Gen Bb pada laki-laki mengakibatkan kebotakan, sedangkan gen Bb pada perempuan tidak karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan menutup sifat kebotakan tersebut.

Walau kebotakan dianggap biasa pada kaum lelaki, ternyata hal itu juga dipicu oleh keturunan. Ada gen yang diturunkan oleh salah satu pihak orangtua atau keduanya yang menyebabkan si anak juga menderita kebotakan. Ada juga orang yang menderita kebotakan permanen yang pastinya juga disebabkan oleh satu jenis gen yang disebut alopecia androgenetika. Bentuk rambut sama sekali tidak mempengaruhi timbulnya alopecia androgenetika. Pengobatannya harus secara medis, tidak ada pengobatan alternatif.

Alopecia Androgenika terjadi pada pria di akhir usia 20-an tahun atau awal umur 30-an tahun. Rambut akan rontok secara bertahap dimulai dari bagian puncak kepala dan depan. Garis rambut menjadi mundur dan dahi menjadi terlihat lebih lebar. Puncak kepala menjadi botak.

h. Anonychia

Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari sehingga tidak memiliki kuku. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (normal).

i. Sicle cell anemia

Yaitu penyakit kurang darah yang parah karena sel darah merah berbentuk bulan sabit sehingga kemampuan darah untuk mengikat dan mengangkut oksigen berkurang. Penyakit ini ditemukan di afrika Tengah yang dilanda malaria pada tahun 1940 oleh Linus Pauling.

Kelainan ini disebabkan oleh gen homozigot dominan.

Genotipe Fenotipe Keterangan
SS Anemia sel sabit Mati sebelum dewasa
Ss Carrier anemia sel sabit Tidak menderita anemia
ss Normal Sehat

Pada penderita anemia sel sabit ini, Hb S (Hemoglobin Sickle Cell) mengendap pada daerah tertentu di eritrosit, sehingga eritrosit bentuknya seperti bulan sabit dan afinitas terhadap oksigen rendah.

Perhatikan persilangan berikut

P   :     Ss              ><             Ss
Gamet: S dan s                  S dan s
F1  : SS, Ss, Ss, ss
Normal (25%) dan Anemia sel sabit (25%) dan carrier (50%)

 

3) Pewarisan Golongan Darah Pada Manusia

Golongan darah dapat diwariskan dari orang tua kepada turunannya. Golongan darah pada manusia dapat dibedakan menjadi 3 golongan, yaitu golongan darah ABO, golongan darah MN, dan Rhesus.
a. Golongan darah ABO
Golongan darah manusia dapat ditentukan berdasarkan ada atau tidak adanya antigen (aglutinogen) dan antibodi (aglutinin). Untuk mengetahui golongan darah manusia, mari cermati Tabel 5.6 dan 5.7 di bawah ini.
Hereditas pada Manusia
Gen penentu golongan darah terletak pada kromosom autosom dan diberi simbol I (Isohemaglutinogen) sehingga alelalelnya disimbolkan, IA menghasilkan antigen A, IB menghasilkan antigen B, dan IO yang tidak menghasilkan antigen.
Hereditas pada Manusia
Dari tabel di atas dapat diketahui bahwa golongan darah dapat bergenotip homozigot atau heterozigot. Contohnya, orang yang bergolongan darah A heterozigot menikah dengan golongan darah B heterozigot. Persilangannya dapat digambarkan sebagai berikut:
Hereditas pada Manusia
Jika seseorang mempunyai genotip IAIO, maka pada membran sel darah merah akan muncul aglutinogen A, sementara plasma darahnya mengandung aglutinin β. Darah akan menggumpal jika orang yang mempunyai anti B diberi golongan yang mengandung aglutinogen (antigen) B. Golongan darah O dapat diberikan kepada semua golongan darah, karena darahnya tidak mengandung antigen A ataupun B yang dapat menggumpalkan darah penerimanya. Sedangkan, golongan darah AB, dapat menerima darah dari golongan darah A, B, AB, atau O karena di dalam darahnya tidak terdapat aglutinin anti A maupun anti B. Dengan demikian, golongan darah O disebut donor universal, sedangkan golongan darah AB disebut resipien universal.
b. Golongan darah MN
Penggolongan darah MN didasarkan pada ada tidaknya antigen dalam sel darah merah seseorang. Apabila seseorang bergolongan darah M, artinya di dalam darahnya mengandung antigen M, sedangkan orang yang di dalam sel darah merahnya mengandung antigen N, maka orang tersebut bergolongan darah N.
Jadi, orang yang bergolongan darah MN dalam sel darah merahnya mengandung antigen M dan N sehingga orang tersebut bergolongan darah MN. Pengelompokan golongan darah MN tidak terikat pada golongan darah ABO. Dengan demikian, orang yang bergolongan darah M, N, atau MN terdapat sama banyak pada golongan darah A, B, AB, atau O.
Menurut para ahli, golongan darah MN ditentukan oleh gen yang mengandung dua alel. Satu alel menentukan faktor M dan yang lainnya menentukan faktor N. Jadi, orang yang bergenotip MM akan bergolongan darah M, golongan darah N mempunyai genotip NN, sedangkan golongan darah MN berarti mempunyai genotip MN.
Berikut ini digambarkan contoh perkawinan individu-individu menurut golongan darah MN. Mari cermati.
Hereditas pada Manusia
Jadi, menurut diagram di atas, jika orang yang bergolongan darah N menikah dengan orang yang bergolongan darah M, maka akan menghasilkan keturunan 100% golongan darah MN. Sedangkan, orang yang bergolongan darah MN dikawinkan dengan orang yang bergolongan daran N atau M, maka akan menghasilkan keturunan 50% golongan darah mndan 50% golongan darah N atau M. Serum (antibodi) manusia tidak mereaksi antigen M dan N sehingga tidak menimbulkan penggumpalan darah. Antibodi M dan N dapat dibuat dengan menyuntikkan darah manusia ke tubuh kelinci.
c. Golongan darah Rhesus
Pada golongan darah rhesus ditentukan oleh ada tidaknya faktor rhesus (antigen Rh) pada sel darah seseorang. Golongan darah rhesus ini pertama kali ditemukan dalam darah kera (Rhesus macacus). Seseorang yang mengandung antigen Rh pada eritrositnya disebut Rh+ (Rhesus positif), sedangkan yang tidak mempunyai antigen rhesus disebut Rh– (Rhesus negatif). Seseorang yang mengandung antigen rhesus pada darah merahnya (Rh+) tidak dapat membentuk antibodi yang melawan antigen Rh–. Antibodi terhadap rhesus akan terbentuk pada orang yang bergolongan darah (Rh–).
Hereditas pada Manusia

Jadi, jika orang bergolongan darah Rh– diberi transfusi darah dari orang bergolongan darah Rh+, maka pada darah penerima tersebut akan membentuk antibodi yang melawan antigen rhesus.

Misalnya, ibu Rh– menikah dengan suami Rh+, akan melahirkan bayi Rh+ lahir dengan selamat. Pada waktu lahir rahim ibu kemungkinan akan tertinggal antigen Rh yang ikut dalam peredaran darah ibu. Apabila melahirkan bayi kedua dengan Rh+ lagi, maka akan terjadi lagi perembesan darah janin ke peredaran darah ibu, sehingga jumlah antibodi yang terbentuk di dalam tubuh ibu menjadi sangat banyak. Akibat-nya bayi tersebut mengalami penyakit anemia berat Erythroblastosis fetalis dengan tanda-tanda tubuh menggembung dengan cairan hati dan limpa membengkak, di dalam darah banyak erithroblas (erithrosit yang belum masak dan daya ikatnya terhadap oksigen rendah dan warna kulit keemasan.Bayi yang mengalami gangguan ini biasanya tidak berumur panjang, namun, dapat ditolong dengan jalan pemberian suntikan anti serum anti-Rh kepada ibu Rh–, karena anti serum ini akan merusak sel-sel Rh+, sehingga ibu tidak perlu memproduksi antibodi anti -Rh.

Video mengenai penyakit menurun pada manusia:
Contoh Soal:

1. Di bawah ini adalah kelainan/penyakit menurun pada manusia:
1)   imbisil                                                       4)     hemofilia
2)   buta warna                                              5)     talasemia
3)   albino
Penyakit menurun yang terpaut pada autosom adalah…
A.   1, 2, dan 3                                              D.    2, 4, dan 5
B.   1, 3, dan 5                                              E.    2, 3, dan 5
C.   2, 3, dan 4

Jawab: B

Pembahasan:

Buta warna dan hemofilia adalah penyakit menurun yang terpaut pada kromosom X. Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh (autosom) meliputi albino, botak, sistis fibrosis, fenilketonuria, Tay-Sachs, skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia, imbisil, sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan Huntington.

 

2.  Perhatikan silsilah keluarga dengan penderita buta warna di bawah ini!Screen Shot 2015-04-03 at 1.33.55 PM

Berdasarkan silsilah di atas, maka genotipe parentalnya adalah..

A. XBXB >< XBY
B. XbXb >< XbY
C. XbXb >< XBY
D. XBXb >< XbY
E. XBXb >< XBY

Jawab: E

Pembahasan:

Screen Shot 2015-04-03 at 1.32.06 PM

 

 

 

3. Budi memiliki mata normal, menikah dengan seorang wanita penderita buta warna. Anak perempuannya menikah dengan seorang laki-laki buta warna. Berapa presentase cucu mereka yang terkena buta warna?

A. 1
B. 0,5
C. 0,25
D. 0,75
E. 0

Jawab: B

Pembahasan:

Budi (XY) x Istrinya (XcbXcb), anak perempuannya yang buta warna akan bergenotipe XcbX.

XcbX >< XcbY

XcbXcb, XcbX, XcbY, XY

4. Terhadap 1000 orang diuji dengan phenyl thiocarbomide (PTC) untuk menguji daya kecap, ternyata 960 orang saja yang perasa (taster). Apabila gen B perasa, maka perbandingan genotipe BB : Bb : bb adalah…

A. 32 : 4  : 64
B. 64 : 32 : 4
C. 32 : 64 : 4
D. 4 : 32 : 64
E. 64 : 4 : 32

Jawab: B

Pembahasan:

Perasa PTC adalah 960, bukan 1000-960 = 40. Perasa PTC bergenotipe BB juga, dan bukan Bb
Bukan perasa PTC (bb) = 40/1000 = 0,04 ⇒ b = √0,04 = 0,2
B = 1-0,2 = 0,8
BB = 2 Bb : bb = B² : 2Bb : b²
= (0,8)² : 2(0,8×0,2) : (0,2)² → 0,64 : 0,32 : 0,04

5. Seorang wanita normal pembawa sifat buta warna menikah dengan pria normal. Kemungkinan keturunan laki-laki yang mederita buta warna dari pasangan tersebut adalah..

A. 100 %
B. 80 %
C. 50 %
D. 25 %
E. 0 %

Jawab: D

Pembahasan :

Wanita normal karier : XHXh Pria hemofiia : XHY Persilangan : XHXh >< XHY Kemungkinan anak : XHXh (wanita normal karier), XHY(laki-laki normal), XHXH(wanita hemofilia), XhY(laki-laki hemofilia)

 


6. Orang yang merupakan pembawa sifat hemofili adalah … .

Screen Shot 2015-04-03 at 2.39.23 PM

A. 1 dan 4
B. 1 dan 5
C. 1 dan 7
D. 4 dan 5
E. 4 dan 8

 

Jawab: E

Pembahasan:

Penyakit Hemofili merupakan penyakit keturunan yang terpaut terhadap kromosom X, sehingga, pembawa sifat albino adalah 4 dan 8.

 

7.Dari diagram keluarga penderita hemofilia di atas dapat ditentukan bahwa genotipe orangtua adalah…

A.  XHY dan XHXh
B. XHY dan XHXH
C. XHY dan XhXh
D. XY dan XHXh
E. XY dan XhXh

*keterangan: warna hijau berarti laki-laki hemofilia, hitam laki-laki normal, ungu wanita normal*

Jawab: A

Pembahsan:

Dalam keterangan telah dijelaskan bahwa bulat berwarna ungu menyimbolkan wanita normal (XhXh) dan ayahnya ternyata adalah laki-laki penderita hemofilia yang artinya bergenotipe XHY.

 

8. Dalam suatu populasi penduduk diketahui yang albino 30%. Gen albono dibawa faktor p, dan bersifat resesif. Jika penuduk desa itu 100.000 jiwa,  maka jumlah penduduk yang bergenotipe homozigot dan heterozigor adalah…

A. 16.000 dan 48.000
B. 8000 dan 12.000
C. 48.000 dan 16.000
D. 8.000 dan 16.000
E. 12.000 dan 16.000
Jawab: E
Pembahasan:

Screen Shot 2015-04-03 at 3.31.46 PM

 

 

 

 

9. Dalam suatu daerah yang berpenduduk 10.000 orang, diketahui 25% khusus wanita buta warna. berapa orangkah wanita carrier buta warna?

A. 950 orang
B. 9500 orang
C. 5000 orang
D. 2500 orang
E. 7500 orang

Jawab: C

Pembahasan:

Screen Shot 2015-04-03 at 3.52.29 PM

 

 

 

 

 

10. Anadontia ditentukan oleh gen resesif yang terpaut kromosom x. Penikahan suami istri normal untuk sifat anadontia mempunyai 2 anak perempuan normal dan 1 anak laki-laki anadontia. Dari kasus ini bisa disimpulkan..

A. Ibu homozigot dominan
B. Ibu homozigot resesif
C. Ayah homozigot dominan
D. Ibu carier
E. Ayah carier

Jawaban : B

Pembahasan:

Anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang terpaut pada kromosom X. Gen A menentukan pertumbuhan gigi normal dan alel resesif a menentukan anodontia.

  • XAXA atau XX = wanita normal
  • XAXa = wanita carier anodontia
  • XaXa = penderita wanita
  • XAY atau XY = pria normal
  • XaY = pria penderita anodontia

2 anak perempuan normal (XAXa) dan 1 anak laki-laki anadontia (XaY) memiliki orangtua Xa Xa dan XAY.

XaXa >< XAY

XAXa, XaY, XAXa, XaY

 

11. Dalam satu keluarga ditemukan anaknya yang albino, sedangkan kedua orang tuannya normal. Dari data ini kemungkinan genotipe orang tuanya adalah…

A. ayah homozigot dominan, ibu heterozigot
B. ayah homozigot resesif, ibu heterozigot
C. ayah heterozigot, ibu homozigot dominan
D. ayah dan ibu heterozigot
E. ayah homozigot resesif, ibu homozigot dominan

Jawab: D

Pembahasan:

Jika gen P = normal

p = albino
P          :     Pp              ><                         Pp
Gamet : P dan p                                  P dan p
F1        : PP, Pp,Pp dan pp
Normal (75%) dan albino (25%)

 

12. Jika Pp >< Pp menghasilkan keturunan dengan perbandingan normal : albino 3 : 1, genotipe orangtua agar keturunannya menghasilkan perbandingan normal : albino 1 : 1 adalah..

A. pp >< pp
B. PP >< PP
C. PP >< Pp
D. Pp >< Pp
E. Pp >< pp

Jawab: E

Pembahasan:

Pp                                         pp
(normal)        ><        (albino)
Gamet : P dan p                           p
F1        : Pp dan pp
Normal (50%) dan albino (50%)

 

13. Penyakit yang terpaut pada kromosom Y adalah…

A. Hemofilia
B. Albino
C. Hypertrichosis
D. Anonychia
E. Kebotakan

Jawab: C

Pembahasan:

Albino, anonychia dan kebotakan merupakan penyakit menurun yang terpaut pada kromoson tubuh (autosom), sedangkan hemofilia dan hypertrichosis merupakan penyakit menurun yang terpaut pada kromosom seks. Namun yang pada kromosom Y adalah hypertrichosis, kalau hemofilia terpaut pada kromosom X.

 

14. Perhatikan diagram di bawah ini!

Screen Shot 2015-04-03 at 4.50.45 PMBerdasarkan diagram di atas anak-anaknya yang kemungkinan menderita eritroblasis fetalis adalah anaknya yang ke…

A. II, III, IV
B. I, II
C. II, IV
D. I, III
E. I, II, III, IV

Jawab: C

Pembahasan:

Berdasarkan data tersebut, kemungkinan anaknya yang menderita Cythrob Latosis fetalis adalah anak yang ke II dan IV karena dalam tubuh ibu sudah dibentuk antibodi untuk Rh+.

 

15. Bayi penderita erythroblastosis lahir dari pasangan…

A. Ibu Rh negatif ayah Rh negatif
B. Ibu Rh positif ayah Rh positif
C. Ibu Rh negatif ayah Rh Positif
D. Ibu Rh positif ayah Rh negatif
E. Ibu dan ayah yang berbeda Rhesusnya

Jawab: C

Pembahasan:

Eritrosit anak golongan Rh+ akan digumpalkan oleh antibodi ibu yang bergolongan Rh- ketika dalam kandungan. Ibu Rh– menikah dengan suami Rh+, apabila melahirkan bayi kedua dengan Rh+ lagi, maka akan terjadi lagi perembesan darah janin ke peredaran darah ibu, sehingga jumlah antibodi yang terbentuk di dalam tubuh ibu menjadi sangat banyak. Akibat-nya bayi tersebut mengalami penyakit anemia berat Erythroblastosis fetalis

 

Sumber:

Aryulina, Diah, dkk. Biologi 3 SMA dan MA untuk Kelas XII. 2004. Jakarta: Esis. hlm. 165-178

Omegawati, Wigati Hadi, dkk. Detik-Detik UJIAN NASIONAL BIOLOGI tahun pelajaran 2014/2015. 2015. Klaten: Intan Pariwira. hlm. 82-84

http://edu.autada.com/2013/10/mengidentifikasi-pewarisan.html

http://cacicu24.blogspot.com/2013/02/penyakit-menurun-dari-kromosom-x.html

https://biologiklaten.wordpress.com/bab-24-hereditas-pada-manusia-xii/

http://ilovebiologymsrita.blogspot.com/2012/11/hereditas-dan-hukum-mendell_18.html

http://www.materisma.com/2014/11/penjelasan-hereditas-pada-manusia.html

http://sman78-jkt.sch.id/sumberbelajar/bahanajar/SKL%20BIOLOGI%202013-2014%20+%20SAMPUL%201.pdf

One thought on “Pewarisan cacat/penyakit menurun pada manusia

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s